第144节
第(4/5)节
名副其实的罕见病,龙国第一次发现这种病例是在二十世纪二十年代,也就是民国年间,此后的七十年里,拢共记录在册的也就百例出头,这么低的概率,绝大多数医生一辈子也碰不上一例。
“哦?那你快跟我说说,这个病的发病机制和症状,等一下,说慢些,我眼花,写字慢。”张专家直接拿出自己的笔记本,戴上老花镜,像个小学生一样。
清音笑起来,“我也是机缘巧合,听说过一次,脆骨病是咱们民间的叫法,它的学名叫成骨不全症,主要表现就是容易反复多次骨折,这是一种先天性遗传病,外国人研究说是基因突变导致的。”
张专家一面记录一面点头,“原来如此,我就说嘛,哪有人这么容易骨折的,跟瓷娃娃一样还了得。”
不过,说到基因突变,这可就不好说了,“意思是这病是胎儿时期就会得吗?”
“嗯,如果是胎儿时期就患病,一般存活期不超过两周岁。”
张专家张了张嘴,“那沈飞扬现在都……”
“也有青少年时期才发病的。”
“不过……”
“不过什么?”
清音想了想,“我怀疑,沈飞扬不是脆骨病,因为我记得这个病还有几个显著的症状,巩膜蓝色、进行性耳聋和关节松弛,单凭容易骨折这点来诊断疾病,未免过于武断和望文生义。”没有胶原合成分析和基因检测,单凭一个大众化症状下诊断,就跟那些根据头痛诊断出脑瘤的庸医一样荒谬。
头痛和骨折一样,都是没有什么特异性的症状,几乎每个人都会发生的症状,安到罕见病身上,清音觉得像大一新生照着教科书治病一样草率。
骨头脆就是脆骨病,那骨头软还是软骨病?医学容不得这么儿戏。
张专家仔细回想自己给沈飞扬做过的查体,“嗯确实,他的巩膜是正常的,听力也正常,关节也没有松弛的表现,这个我可以用我多年临床经验保证。”
俩人商量半天,张专家主要是对这个罕见病感兴趣,又缠着清音问了好些问题,他全都记录下来,打算回去再跟老同学通通电话,清音也有点拿不准,只能先回去思考思考。
这种疾病,在中医古籍里犹如瀚海捞针,顶多能找到一些类似症状,清音看了会儿,合上书睡觉。
就让沈厂长着急去吧,她不着急,她好好睡一觉不香吗?
接下来几天,清音不用去学校,就开始半天门诊半天在家休息的好日子,最高兴的莫过于顾小鱼,据小人儿自己说,她长这么大从来没有这么开心过!
这话把老母亲给说得心酸不已,于是干脆半天班也把她带厂里去,刘红旗王铁蛋他们不是闲得慌嘛,就让他们带着她玩儿,厂里环境单纯,外来人员只能进到卫生室那道门,安全上倒是有保障。
更何况还有苍狼跟着,它像个沉默不语的黑脸保镖,大小姐去哪儿跟到哪儿,就连上厕所,它都要在门外守着,时间到了不出来就自己进去看看。
可以
第(4/5)节